모야모야병의 정의와 원인 그리고 증상 및 치료
모야모야병은 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥 끝부분에서 발생하는 협착과 폐색으로 인해 비정상적인 작은 혈관이 생성되는 희귀 난치성 질환입니다. 이 질환은 동아시아 지역에서 특히 많이 발견되며 우리나라에서도 점차 환자가 늘고 있습니다.
모야모야병의 정의와 발생 현황
모야모야병은 두개 내 내경동맥의 끝부분, 즉 전대뇌동맥과 중대뇌동맥이 시작되는 지점에 좁아짐이나 막힘이 나타나는 질환을 말합니다. 이 부위의 혈류가 원활하지 못하게 되면서 뇌는 산소와 영양 공급이 부족해지고 이를 보완하기 위해 모야모야 혈관이라 불리는 가느다란 비정상 혈관이 새롭게 형성됩니다. 이러한 모양이 마치 연기가 피어오르는 것처럼 보여 일본에서는 이를 모야모야병이라고 명명했습니다. 원래는 1957년 일본의 연구자 다케우치와 시미즈가 처음 보고했으며 1969년 스즈끼가 뇌혈관 조영술을 통해 지금의 이름을 붙였습니다.
이 병은 우리나라와 일본 등 동아시아에서 특히 높은 발병률을 보이며 서양 국가에 비해 10배 이상 많습니다. 남성보다 여성에게서 약 2배 정도 더 많이 나타나며 약 15퍼센트의 환자는 가족력과 관련이 있다는 점에서 유전적 요인과도 밀접한 관련이 있음을 알 수 있습니다. 특히 쌍둥이에서 한 명이 발병할 경우 다른 한 명도 발병할 확률이 크게 높아집니다.
우리나라에서는 아직까지 정식 국가 통계는 없지만 1995년까지 보고된 증례만 600여 건에 이르렀으며 실제로는 그보다 훨씬 더 많은 환자가 있었을 것으로 추정됩니다. 최근 들어서는 MRI 검사 장비의 보급과 질환에 대한 인식 증가로 인해 연간 약 200명에서 300명 정도 새롭게 진단을 받고 있습니다. 발병 연령은 두 그룹으로 나뉘는데 10세 이하 소아와 30세에서 40세 사이의 성인입니다. 특히 7세에서 9세 사이의 소아 환자가 가장 많은 비중을 차지하고 있으며 그 다음으로는 30대 성인 환자가 많습니다.
모야모야병의 원인과 병리학적 특징
모야모야병의 정확한 원인은 아직까지 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 병리학적으로는 동맥 안쪽을 덮고 있는 내막이 점차 두꺼워지면서 혈관이 좁아지는 것이 주요 특징입니다. 학계에서는 이 질환이 선천적인 요인인지 혹은 후천적인 요인에 의한 것인지 논란이 계속되고 있습니다. 일부 연구에서는 특정 감염이 자가면역 반응을 일으켜 혈관에 염증을 유발한다고 주장하지만 이를 뒷받침할 명확한 증거는 아직 없습니다.
역학적 연구에 따르면 환경적 요인보다는 유전적 요인이 모야모야병 발생에 더 큰 영향을 준다는 결론이 나왔습니다. 일본에서 진행된 조사에서도 직업이나 생활양식, 거주 지역과는 무관하게 발생한다는 결과가 확인되었습니다. 최근에는 RNF213 유전자가 주목을 받고 있습니다. 우리나라와 일본의 모야모야병 환자들 중 상당수에서 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 발견되었으며 특히 가족력이 있는 환자의 90퍼센트, 일반 환자의 70퍼센트 이상에서 이 변이가 나타났습니다. 반면 서양에서는 이 변이가 거의 발견되지 않았고 다른 드문 변이들이 모야모야병과 관련이 있는 것으로 보고되고 있습니다.
다만 RNF213 유전자가 정확히 어떤 기능을 하는지는 아직 규명되지 않았습니다. 따라서 이 유전자 변이가 모야모야병의 직접적인 원인이라고 단정하지 않고 강한 연관성이 있다고만 표현합니다. 현재까지의 연구 결과를 종합해보면 특정 유전적 배경을 가진 사람이 외부의 환경적 요인에 노출되었을 때 뇌혈관이 점차 좁아지면서 질환이 발병하는 것으로 추정되고 있습니다.
모야모야병의 증상과 치료 방법
모야모야병의 증상은 발병 연령에 따라 차이를 보입니다. 소아 환자의 경우 뇌혈류가 부족해지면서 일시적으로 뇌 기능에 장애가 나타나는 일과성 허혈 발작이 가장 흔한 증상입니다. 주로 울거나 감정이 격해질 때, 또는 풍선이나 리코더를 부는 행동과 같이 숨이 가빠지는 상황에서 한쪽 팔다리에 힘이 빠지거나 말을 하지 못하는 증상이 나타납니다. 보통 수분 내에 회복되지만 1시간 이상 지속되면 뇌경색을 의심해야 합니다. 또한 아침에 일어나 학교에 가기 전 두통을 호소하며 구토나 구역감을 동반하는 경우도 흔합니다.
성인 환자의 경우에는 뇌출혈이 첫 증상으로 나타나는 경우가 많습니다. 특히 30대와 40대에서 뇌출혈로 인해 심각한 후유증이 남는 사례가 적지 않습니다. 두통이나 뇌전증 발작이 동반될 수도 있으며 어떤 환자들은 특별한 증상 없이 우연히 발견되기도 합니다.
진단은 무엇보다 환자의 증상 관찰이 중요하며 영상학적 검사로는 MRI, MRA, CT 등이 이용됩니다. 확진과 수술 계획을 위해서는 뇌혈관 조영술이 필요하며 뇌 혈류량을 평가하는 검사도 시행됩니다.
치료 방법은 환자의 연령과 증상, 질환의 진행 정도에 따라 달라집니다. 소아 청소년 환자의 경우 질환이 빠르게 진행하므로 조기 수술적 치료가 원칙입니다. 성인의 경우 무증상 환자는 경과를 관찰하기도 하고 혈류 저하가 심한 경우에는 예방적 수술을 고려합니다. 일시적인 증상 완화를 위해 약물치료가 시행되지만 장기간 복용으로 근본적 치료 효과를 기대할 수 있는 약물은 없습니다.
수술적 치료는 혈류를 늘려주는 방법으로 직접 혈관 문합술과 간접 문합술, 또는 두 가지를 병합하는 방식이 있습니다. 직접 문합술은 주로 성인에서, 간접 문합술은 소아에서 많이 시행되며 합병증이 적고 효과가 좋은 것으로 알려져 있습니다. 보통 양쪽 혈관이 모두 침범되므로 한쪽을 먼저 수술한 후 2개월에서 4개월 정도 경과를 본 뒤 반대쪽을 수술합니다. 수술 이후에는 혈류역학적 변화로 합병증이 생길 수 있어 충분한 수액 공급과 혈류 보존이 중요합니다. 수술을 통해 허혈 발작 증상은 뚜렷하게 호전되며 뇌경색으로 인한 영구적인 손상이나 인지 장애의 악화를 예방할 수 있습니다. 수술 후 수년간은 정기적으로 병원을 방문해 뇌혈류 검사를 받아야 하며 대부분의 환자는 2년이 지나면 증상이 사라지거나 크게 약해집니다.
